El síndrome de Turner, cuyo día mundial es cada 28 de agosto, es un desorden genético raro que afecta a personas con fenotipo femenino generalmente, quienes padecen problemas como la talla baja, las alteraciones hormonales y la infertilidad.

Se trata de una enfermedad causada por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual, por una reestructuración cromosómica o por mosaicismo con células con un único cromosoma sexual. Las personas con esta enfermedad son mujeres que fenotípica y genotípicamente tienen ausencia del cromosoma Y, del que depende fundamentalmente el desarrollo masculino.

Aunque la causa es cromosómica, es un trastorno de aparición esporádica. Puede originarse durante la producción de los gametos paterno o materno (origen meiótico) o en alguna de las primeras divisiones celulares del embrión (mitótico), dando lugar generalmente a mosaicismo.

Si bien es uno de los síndromes de causa cromosómica mejor conocido por los clínicos,  todavía parece ser un gran desconocido entre la población. Eso se convierte en un impedimento para las pacientes que lo desarrollan, dado que sus síntomas dependen de que se instaure el tratamiento adecuado cuanto antes.

Un diagnóstico precoz de esta enfermedad puede optimizar el tratamiento de algunas de sus repercusiones fundamentales (la talla baja y la infertilidad) y así mejorar su posible repercusión psicosocial en etapa adulta. 

A diferencia de otras alteraciones cromosómicas, el origen de esta no se asocia a una elevada edad materna o paterna. La prevalencia al nacimiento es baja (afecta a una de cada 2500 niñas nacidas vivas). 

Sin embargo, es muy frecuente en la especie humana ya que afecta a alrededor del 1 por ciento de todas las concepciones. Lo que sucede es que la mayoría no llegan a nacer y terminan en abortos espontáneos del primer trimestre del embarazo.

Problemas más frecuentes

Las personas con esta afección padecen distintos problemas como la talla baja, las alteraciones hormonales y la infertilidad. La primera y quizás más llamativa es el retraso en la estatura, que afecta entre el 85 y el 95 por ciento de los casos).

Puede aparecer al nacimiento, cuando reflejan una talla menor que la del promedio de niñas recién nacidas. En este momento, suele ser leve y se hace más evidente de manera progresiva en los siguientes años. 

También pueden llegar a experimentar un déficit de talla final de 20 centímetros si no han recibido tratamiento. En ocasiones, va asociado a problemas esqueléticos. El diagnóstico se puede sospechar clínicamente de manera pre o postnatal, pero la confirmación se hace siempre mediante un estudio cromosómico.

Actualmente, en los países con mayor desarrollo de la genética y de los estudios prenatales, la mayoría de los casos de síndrome de Turner se diagnostican durante el embarazo.

Los sanitarios advierten esta afección cuando realizan un estudio prenatal invasivo porque se ha detectado una anomalía ecográfica en el feto. También, y cada vez con mayor frecuencia, de modo fortuito, a través del cribado prenatal no invasivo en sangre materna que se realiza a un gran número de embarazadas.

Es fundamental hacer los estudios lo antes posible para evitar el consiguiente efecto negativo de retrasar el tratamiento para el crecimiento, el cual debe iniciarse de modo precoz en estos casos.

En segundo lugar, el tratamiento se dirige a la disfunción hormonal ovárica con estrógenos o una combinación de estrógeno y progesterona desde los 11 años aproximadamente. 

Por otra parte, las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a conseguir gestaciones siempre que el tratamiento haya permitido el desarrollo del aparato genital. Si no hay función ovárica residual, también se puede recurrir a la ovodonación.

Cómo tratarlo

El síndrome de Turner requiere un abordaje multidisciplinar con controles periódicos de las alteraciones asociadas. Aunque no tiene cura, el tratamiento podría ayudar a las pacientes a desarrollar una vida similar a la de las personas que no la tienen. 

El tratamiento sintomático se dirige, en primer lugar, al déficit de talla. Esta se trata con hormonas de crecimiento desde los 4 años. Con esta terapia se puede conseguir una estatura cercana al promedio de la población general.

En definitiva, un tratamiento adecuado y a tiempo puede ayudar a paliar los síntomas más comunes y que condicionan la vida de las pacientes con dicha afección. Todo ello conducirá a que estas pacientes puedan llevar una vida normal.