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Cuando el zoólogo norteamericano James Watson y el bioquímico inglés Fancis Crick dieron en 1953 con el Santo Grial de la biología –esto es, la estructura helicoidal del ADN– de algún modo supieron que habían encontrado el “secreto de la vida”, como confesarían luego. Sin embargo, no llegaron a intuir que 50 años después el ADN se volvería una palabra común y corriente y menos que a partir de su análisis se podrían detectar enfermedades hereditarias, resolver crímenes o recomponer vínculos familiares. Así y todo, muchos científicos concuerdan en que se está llegando a un punto peligroso y reduccionista, casi de fundamentalismo genético, que se evidencia cuando se piensa que la esencia de la humanidad misma está contenida en los genes. “No todo pasa por el ADN”, advierte la bióloga molecular Viviana Bernath, codirectora –junto a Mariana Herrera– de Genda, un Centro de Genética y Biología Molecular dedicado al diagnóstico de enfermedades genéticas y al estudio de identificación de personas, vicepresidenta de la Sociedad Argentina de Genética Forense y asesora de la Comisión Nacional del Derecho a la Identidad.
–Cuénteme primero sobre los diagnósticos de enfermedades genéticas que ustedes realizan.
–Muy bien. Empezamos hace 15 años, después de hacer nuestros doctorados en biología molecular en la Facultad de Ciencias Exactas de la UBA. Lo primero que hicimos fue realizar prestaciones detectando fibrosis quística. Esto fue creciendo enormemente. Hoy analizamos un gran listado de enfermedades hereditarias como mal de Alzheimer, ataxias y distrofia muscular. La mayoría está vinculada a la neurología y pueden venir a través de la herencia de familiares; hay otras enfermedades que no suelen darse en una familia y que de repente aparecen. Lo que hoy sí se puede hacer es ponerle nombre y apellido a esa enfermedad.
–¿Cómo es el procedimiento? ¿Yo vengo y me sacan sangre?
–Primero vos venís derivado por un médico. Y después se toma una muestra de sangre.
–Pero el ADN está en todas las células del cuerpo.
–Así es. En realidad, la información genética de todas las células del organismo es exactamente la misma porque partimos de la unión de un óvulo y un espermatozoide con 23 pares de cromosomas. Esta primera célula original se fue dividiendo y se generó un embrión en el que se diferenciaron los tejidos. Desde el punto de vista práctico trabajamos con sangre, uñas e hisopados bucales. Es más fácil para trabajar. El diagnóstico molecular permite precisar cuál es el cambio en el ADN que genera esa enfermedad.
–Luego de la extracción de sangre, ¿qué sigue?
–Uno sabe a qué va a apuntar. No se busca cualquier cosa. Se tiene una presunción. El médico indica; no se parte de cero. Entonces, se prepara el ADN, se aísla de las células sanguíneas. En general se toman 5 mililitros de sangre pero con 2 mililitros es suficiente porque hay una técnica llamada PCR, reacción en cadena de la polimerasa, que permite fotocopiar fragmentos de ADN y obtener grandes cantidades de una región específica del material genético de la cual uno quiere investigar si existe una mutación o un cambio, ya sea falta o agregado.
–¿Y eso cómo lo detectan?
–A partir de reactivos específicos para la enfermedad que uno quiere trabajar. Después se observan esos resultados indirectamente porque el ADN no se ve. Los resultados en promedio están entre 15 días y un mes, depende de la complejidad del estudio. Lo que se detecta es si uno es portador de una enfermedad, si se está enfermo o si se tiene riesgo de padecer ciertas enfermedades.
–¿Usted se hizo algún diagnóstico?
–Ninguno. Pienso que hay que hacerse sólo aquello que el médico indica y cuando hay una historia familiar de una enfermedad.
–Es que esto puede provocar una nueva ola de hipocondríacos. ¿Qué más estudian?
–También hacemos tests de filiación o estudios de identificación de personas. Esto empezó con los estudios de histocompatibilidad o sea, estudios para trasplantes para ver si una persona puede ser donante. Nosotros empezamos en 1992 con los estudios de paternidad por biología molecular.
–¿Sólo paternidad?
–No. Estos estudios tienen como objetivo resolver diversos vínculos: si existe relación biológica entre un hijo y un padre en ausencia o presencia de la madre, entre hermanos, medio hermanos. Hoy se puede analizar el “abuelismo” o “abuelidad”, el vínculo entre tíos y sobrinos...
–¿De qué otros recursos se valen?
–En genética tenemos tanto la herencia del cromosoma Y cuanto el ADN mitocondrial: el primero sirve para analizar el linaje paterno y el segundo para el linaje materno. Las células tienen núcleo y organelas que están dentro del citoplasma. Entre éstas están las mitocondrias, el sitio donde la célula obtiene energía, que tienen un ADN llamado mitocondrial. Cuando el espermatozoide entra en el óvulo se pierde todo el citoplasma del espermatozoide y entra sólo el núcleo. El citoplasma que queda es el de la madre, por lo tanto las mitocondrias que quedan son las maternas. Todas las células que se replican de ahí en más van a tener mitocondrias maternas.
–Así se puede seguir la línea materna.
–Sirve como un primer indicador. Igualmente a lo largo de todo el árbol genealógico hay mutaciones al azar. Todo esto es un rompecabezas. Lo que a mí más me gustan son las asesorías, los peritajes, porque tienen que ver con ayudar a rearmar el camino biológico para resolver un caso.
–Aun así, ¿hay un vínculo más estrecho que el de padre e hijo?
–No se habla en esos términos. En esto uno trabajo con diversos marcadores genéticos, fragmentos de ADN que tienen una variabilidad en la población. Cada uno tiene dos “alelos” o copias de cada uno de estos marcadores. Tenemos la copia que vino de la mamá y la copia del papá. Lo que se hace es ver si, digamos, padre e hijo comparten ese marcador. Pueden ser 15 o 20 de acuerdo con el vínculo.
–¿Y se llega a un 100% de probabilidad?
–No, esto es estadística y el 100% nunca se alcanza. Se multiplican los índices sacados al comparar cada marcador genético y arribás a un índice de paternidad acumulado.
–¿Pero puede dar digamos un 48% de probabilidad de que A sea hijo de B?
–No. En el mejor de los casos da un 99,9999% y los nueve detrás de la coma son fundamentales. Un 99% significa que una de cada cien personas de la población tomadas al azar puede compartir con vos las características genéticas pero no ser vos el padre biológico. Un 99,9% significa que una de cada mil personas... y así.
–Y si no me arroja esos números no hay caso.
–Así es. Es excluyente. Para confirmar que A sea padre de B el porcentaje debe ser de como mínimo 99,9%. O no lo es. Pasa que si son muestras forenses a veces el material genético está complicado. En estas cosas nosotras colaboramos hace muchos años con las Abuelas de Plaza de Mayo. Legalmente los estudios genéticos van al Banco Nacional de Datos Genéticos del Hospital Durand. Lo que nosotros hicimos fue funcionar de bisagra, de peritos de partes.
–Con respecto a eso, la idea del derecho a la identidad no tiene muchos años.
–El tema por primera vez fue tratado en la Comisión Internacional sobre los Derechos del Niño en la Asamblea General de las Naciones Unidas en noviembre de 1989. En septiembre de 1990 la Argentina sancionó una ley que aprueba esta convención. Esto fue promovido a nivel internacional por las Abuelas de Plaza de Mayo.
–Igualmente la búsqueda de la identidad no se termina con la genética.
–No, es un punto de partida. Para mí la identidad es un conjunto de características. Uno va adquiriendo una identidad, donde la identidad biológica es una más de todas las identidades. Los estímulos que uno va recibiendo del medio ambiente desde que uno nace y crece, la educación, el mayor o menor afecto y contención de los padres, el país donde te toca vivir: todo eso va construyendo tu persona. La gran pregunta es qué lugar tiene la identidad biológica en esa construcción.
–Es que estamos viviendo una época “ADNcéntrica”.
–Yo creo que se está llegando a un uso abusivo de lo que es la identidad biológica. Habría que poner un límite. No siempre hace falta someter a un padre y a un hijo a un estudio de identidad. La identidad biológica está sobredimensionada. No todo está en los genes.
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