Hay un genoma
en mi cuerpo

¿Cuán útil es la secuencia del Genoma Humano? ¿Qué es exactamente la secuencia del Genoma Humano? ¿Cuál es el proyecto detrás del Proyecto? ¿Qué es la “basura” genética? ¿Por qué el genoma se parece más a una guía telefónica que al libro de la vida? ¿Por qué hay que leer otra nota sobre el Genoma Humano? Sépalo usted mismo.

POR LEONARDO MOLEDO Y JOAQUIN MIRKIN

El kitsch mediático desatado alrededor del Proyecto Genoma Humano (PGH) consiguió que el icono de la doble hélice eclipsara –por un par de semanas– a la omnipresente arroba que abre la entrada del paraíso virtual. En más de un sentido, ya que el anuncio de secuenciamiento casi total del genoma también se transformó -como Internet– en un mito totalizador, utopía (fin de las enfermedades, salud a salvo de todo riesgo) y distopía (control absoluto sobre todos los aspectos de la vida y la constitución humana, cuando no su conducta), solución de los problemas y antesala de un mundo rigurosamente vigilado desde un panóptico instalado en los laboratorios.
Lo cierto es que a partir de la década del 80 –o mejor, a partir de que en 1953 se descubriera la estructura del ADN–, la biología y en especial la biología molecular, lentamente primero, explosivamente después, en cierto modo tomó el liderazgo de la aventura científica y tecnológica, aventajando a otros emprendimientos centrales y espectaculares del siglo XX, como la física nuclear y la exploración espacial. Ahora –a cuatro años de la clonación de Dolly– el genoma está cabeza a cabeza con Internet en el imaginario colectivo.
Lentamente, aunque con ramalazos de meteorito marciano, primero los dinosaurios (esos monstruos-juguetes que reencarnaron el viejo protagonismo del dragón para los niños-grandes de la sociedad globalizada cuyo ideal es la familia Simpson) y después los clones y los genes ocuparon el centro de la escena posmo y global. La atención –que al compás de la fusión entre los teléfonos y las computadoras se desplazó del espacio exterior al espacio virtual– trasladó sus temores y fantasías desde el poder de las bombas al poder de las diminutas moléculas que en el interior de cada una de nuestras células dirigen el funcionamiento de la maquinaria química de la vida. El miedo a la explosión final viró en miedo a la mutación maligna y el antiguo anhelo de la introspección incorporó a la química para buscar en el fondo de cada célula las raíces de la subjetividad.
Y como era de esperar, dinosaurios y genes fueron capturados por la nueva maquinaria macdonalizada que produce en serie mitos y leyendas con la misma facilidad que hamburguesas: mirá tu interior: llevás, muy adentro, escrito todo lo que sos en un alfabeto incomprensible de fosfatos, azúcares y bases, que sólo los genetistas serán capaces de leer. Tu propio genoma puede ser tu enemigo. Te pueden clonar y repartir tus copias por el mundo (y perpetuarlas a través de generaciones). Te pueden injertar un gen que te transforme en un monstruo o generar una raza de subhombres á la Wells o Huxley. Te enterás de que existían enfermedades horripilantes y desconocidas como la fibrosis quística o el mal de Huntington. Te dicen que hay genes que regulan la creatividad, la orientación sexual, la criminalidad, la inteligencia. Te dicen que ya no son las máquinas mecánicas las que te dominarán, sino esas máquinas mínimas, los genes, que están allí desde el principio de los tiempos, acechando. Te dicen que curarán tus enfermedades genéticas y restaurarán tu ADN hasta que sea normal. Te dicen: ahora lo sabremos todo.
Te dicen, te dicen, te dicen.
Clinton y Blair, el imperio de hoy y el imperio de ayer lo celebran en la portada de los diarios, en la televisión, en las radios, en Internet. Lo celebran desde el fondo de sus genes. A su lado, Craig Venter –el gran secuenciador y gran propietario, lucha por patentarte– y Francis Collins –que dirige la parte estatal y pública del Proyecto– aparecen un poco desdibujados, pero son ellos los que saben.

EL MITO DEL CONOCIMIENTO PERFECTO
Desde la iniciación misma del Proyecto, floreció –muchas veces entre los mismos científicos– la creencia de que el ADN contiene el secreto de la vida y la naturaleza humana. No parece ser así, y eso aun suponiendo que expresiones como “el secreto de la vida” o “la naturaleza humana”tengan algún significado. Lamentablemente para los reduccionistas a ultranza, hace falta mucho más que ADN para fabricar un organismo vivo. Ni siquiera los organismos mismos se autoconstruyen únicamente a partir de su ADN: cada momento de la historia de un ser viviente es el resultado de una compleja interacción entre factores internos y externos (el llamado entorno). Además, el entorno es en parte resultado de la actividad del propio organismo, que no eligió pero tampoco sufre pasivamente el mundo en el que le tocó aparecer. Recíprocamente, los factores internos no son autónomos, sino que actúan en respuesta al estímulo externo: buena parte de la maquinaria química de una célula sólo se pone en marcha cuando las condiciones externas lo requieren. Y, como si fuera poco, “interno” ni siquiera significa lo mismo que “genético”: el desarrollo celular está relacionado con variaciones que se producen al azar durante el desarrollo (lo que se llama ruido genético, o ruido del desarrollo). Esto es lo que hace, por ejemplo, que incluso los gemelos (que comparten exactamente la misma información genética) tengan distintas huellas digitales (y que las huellas digitales de nuestra mano izquierda sean distintas de las de nuestra mano derecha).
Aunque los grandes actores del Proyecto Genoma Humano niegan explícitamente el determinismo genético irreductible, en medio del ruido genómico dieron una sensación equívoca. Si verdaderamente creemos que un organismo es el resultado de la interacción entre el mundo externo y el interno, no podemos pensar que el PGH vaya a decir mucho sobre lo que el hombre es, o que pueda explicar sus conductas sociales.

EL MITO DE LA HERENCIA
Heredar genes se parece, en cierta forma, a heredar dinero. Podemos decir algo de lo que será la vida de un heredero según el monto de la herencia: cómo vivirá, qué educación recibirá, e incluso dónde se establecerá. Pero no podemos saber si derrochará su patrimonio o si lo duplicará o si ganará una fortuna en el Loto (y en ese caso, qué hará con ella). Algo parecido ocurre con el genoma. Los rasgos hereditarios, por ahora, determinan menos que el dinero. Los gemelos tienen un genoma idéntico, pero nada asegura que sus vidas serán iguales (y es muy curioso, dicho sea de paso, que en general los padres de gemelos –o incluso de mellizos, que por cierto no tienen la misma información genética– tratan de enfatizar el parecido, vistiéndolos igual, enviándolos al mismo colegio, etc..).

LITERATURA GENÉTICA
Una vez leído el “libro de la vida”, qué más podemos pedir. Bueno, que, por lo menos, el libro no sea muy aburrido y contenga, al menos algunos trozos de buena literatura.
Hoy por hoy, el “libro de la vida” tiene más o menos el aspecto de una guía de teléfonos: es una lista, una secuencia de letras. No mucho más. Sin embargo, es verdad que del examen minucioso de la guía telefónica se pueden sacar algunas conclusiones sobre la sociedad: un demógrafo avispado puede ir más allá de las estadísticas y las frecuencias de los apellidos, encontrar patrones de filiación e inmigración y, si logra aprender algo sobre las características telefónicas de distribución por zonas. Pero la guía de teléfonos no refleja la complejidad de la sociedad. Ni dice nada sobre las cosas que los hablantes telefónicos conversan entre ellos.

EL MITO DE LA METAMORFOSIS
“El sueño de la genética produce monstruos”: la leyenda nos habla de animales transgénicos como las Gorgonas, los Grifos, los Pegasos. La mitología nos habla de innumerables metamorfosis: los dioses se transformaban y transformaban a los mortales en animales (la reina Hécuba transformada en perra; Dafne, en laurel; Marsias, en caña; Zeus, biotecnologizado en toro). ¿La ingeniería genética y sus posibilidadesamenazan con producir esas metamorfosis en un laboratorio? No. Aunque ya se pueden comprar alimentos transgénicos en cualquier supermercado, el Proyecto Genoma Humano no da la fórmula para que a nadie le crezcan alas.

EL MITO DE LA CONDUCTA
En una época de genética en alza, es lógico que cada investigador quiera tener un gen propio (como a principios de siglo cada uno soñaba con la radiación propia que le daría fama e inmortalidad). Así se han “localizado” genes “de la creatividad”, “de la innovación”, y hay quienes creen que existen genes de la violencia, la criminalidad, la inteligencia, la homosexualidad, el alcoholismo. Es pura miopía genética. No hay ninguna evidencia seria de tales cosas. Las pocas que existen se encuentran apoyadas en experimentos bastante gruesos y primitivos, que indican tan poco como las “evidencias” que en el siglo pasado exhibía Lombroso para relacionar la criminalidad con la forma del cráneo, o Brocca la inteligencia con el peso del cerebro. Pero es verdad que las corrientes más derechistas de la biología sostienen un reduccionismo genético que exhibe una perfecta continuidad con el pensamiento del darwinismo social y las teorías eugenésicas de mejoramiento de la raza de Galton a fines del siglo pasado y que produjeron lo que produjeron en el siglo XX.

EL MITO DE LA FUENTE DE JUVENCIA
Es verdad que hay algunas enfermedades que se deben a la disfunción de un gen único o un grupo de genes (el hipotiroidismo, la fenilcetonuria, el mal de Huntington, la anemia falciforme, la enfermedad de Tay-Sachs). La identificación de genes asociados de manera directa a enfermedades puede permitir eventualmente el desarrollo de terapias que permitan tratarlas (modificando el gen “enfermo”) y dar diagnósticos prenatales o prematuros. Pero no está claro y es motivo de debate si esos diagnósticos y la información que se obtenga de ellos sería positiva para el diagnosticado en el caso de enfermedades incurables. ¿Quién estaría dispuesto a saber, con veinte años de anticipación, que serán víctimas de un cáncer incurable? Algunos querrán y otros no, pero tampoco está claro cómo se manejará esa información y qué ocurrirá con las compañías de seguros médicos cuando este tipo de diagnóstico sea corriente y accesible (lo cual muestra, de paso, los problemas generales que conlleva la privatización de la salud). Pero las situaciones claras de enfermedades genéticas están mezcladas con casos muy confusos: la misma definición de enfermedad genética es complicada, y la idea de “predisposición” es muy poco rigurosa. Lo que nos lleva a lo peor: no se puede saber qué harán los gerentes de personal y los de las compañías médicas al apropiarse de la versión simplista del Genoma Humano.

PATENTES: ESE GEN ES MIO MIO MIO
Cuatro personajes han formado parte del festival genético-mediático de hace dos semanas. Bill Clinton, Tony Blair, Craig Venter y Francis Collins. Dos de ellos como protagonistas políticos, uno como representante del PGH público y otro como parte del PGH privado. El devenir del PHG marchó siempre al compás de la política internacional. En sus inicios, se calculaba que el desciframiento iba a estar listo en el 2004-2005. Y desde entonces, la discusión giró siempre alrededor de si se debía patentar la secuencia del genoma (la postura norteamericana) o si, por el contrario, debía (y debe) ser conocida por todo el mundo (la postura europea).
El conocimiento de la secuencia no tiene ningún valor comercial en sí. Lo que vale miles de millones, y lo que hace temer un dominio del hombreciudadano por parte de los intereses de las compañías farmacéuticas, son sus aplicaciones.
Al principio, fueron los mismos institutos científicos públicos –parte vertebral del proyecto internacional que nuclea a 18 países– los que plantearon la posibilidad de patentar parte de la secuencia. Ello provocógran revuelo en el ámbito académico internacional y llevó al director del Proyecto, James Watson (codescubridor del ADN), a la renuncia. Hace dos semanas, quedó bastante claro que Occidente no parece dispuesto a aceptar ningún planteo propatentamiento. Ha quedado bastante claro que la bondad de los Cuatro Magníficos han tirado por la borda cualquier tentativa de obtener beneficios comerciales con la secuencia del genoma. Al menos en el corto plazo. Porque hay que considerar la inminente partida de Clinton -lo que nos deja a la espera del rumbo que tomarán Al Gore o Bush Jr. el año que viene–, la caída del carisma de Blair y el halo de sospecha que rodea la tregua entre Craig Venter y Francis Collins.

DOS TIPOS MUY AUDACES
Craig Venter y Francis Collins son dos tipos muy audaces. Venter es ese tipo de personajes medio empresario y medio científico, al mejor estilo Bill Gates. Es el director del PGH privado y de la Celera Genomics, la empresa que aportó buena parte de la tecnología del Proyecto. Se enfrentó con todo el mundo. Su alocada carrera en la búsqueda del genoma lo llevó a decir: “Si las cosas se pueden hacer rápido y bien, ¿por qué hacerlas despacio?”. Con un estilo brillante, este norteamericano de 53 años, nacido en Salt Lake City, estado de Utah, ha transitado por la biología molecular transformándose en un exitoso empresario genético.
Su sueño era descifrar la secuencia del genoma humano y consideraba que el proyecto público iba muy despacio. Con 2 mil dólares en el banco, fundó un instituto de investigación y consiguió fondos públicos y privados. Se juntó con William Haseltine –otro visionario que percibía las posibilidades de descifrar genomas– y fundaron la Human Genome Sciences. En lugar del trabajo anónimo de laboratorio –como cualquier científico en Estados Unidos–, Venter le dio la espalda al statu quo científico de su país y no tuvo ninguna intención de demostrar sencillez. Mal no le fue.
Francis Collins –director del PGH público– tiene 50 años y es químico especializado en genética humana. Tomó la dirección del Proyecto en 1993, al poco tiempo de la renuncia de James Watson. Es hoy la cara visible del Proyecto Genoma público.
Estos son los dos tipos con los que tendrán que negociar los futuros presidentes, sean quienes fueren.

MISTERIOS DEL GENOMA
El Genoma Humano tiene tres mil millones de nucleótidos (letras, bases, elementos del código), pero, según parece, sólo el tres por ciento de ese ADN tiene importancia funcional. Otro dos por ciento se emplea para tareas “internas” (regular genes individuales, ayudarlos a mandar mensajes y otras operaciones no muy definidas). Queda el 95 por ciento restante.
Los genes humanos están separados por largas secuencias evidentemente inútiles llamadas “basura”. Por ejemplo: en el genoma humano hay aproximadamente medio millón de copias de una misma secuencia de nucleótidos, de trescientas bases de longitud, que se llama ALU, y que representa aproximadamente el 5 por ciento del genoma total, sin que se sepa ni por qué ni para qué está allí, ni si tiene función alguna. Es posible que en alguna fase de la evolución fueran elementos dinámicos, pero no hay evidencias al respecto. Algunos creen que ALU ha surgido, de alguna manera desconocida, recién en los últimos sesenta millones de años. Y ya no sirve.
Dentro de los genes también hay basura, secuencias sin ton ni son (intrones), cuya utilidad se desconoce y que laboriosas proteínas se encargan de separar cuando el gen cumple su función. Tal vez también sean restos fósiles de genes que alguna vez sirvieron para algo y que por alguna razón quedaron allí, como libros olvidados en una casa que no se usan desde hace siglos y cuyos caracteres ahora no se entienden.
El asunto, se piense como se piense, es extraño. Algunos sugieren que la persistencia de los intrones está relacionada con la manera en que seempaquetan las moléculas de ADN, que están enroscadas en una doble hélice. Pero las hélices a su vez se enroscan en paquetes más o menos esféricos, de proteínas llamadas histonas, alrededor de las cuales la hélice da dos vueltas. El significado de esta complicada estructura se desconoce. Como se desconoce la razón por la cual algunas moléculas de ADN transcripto son “editadas”, eliminando basura y corrigiendo errores.
Además, la aparición de errores en la maquinaria celular, junto a otros fenómenos (como los que se observan con el aumento de repeticiones inexplicables en el caso de la enfermedad llamada Corea de Huntington) podrían ser indicios de una inestabilidad inherente al genoma humano. ¿Será así? ¿Podemos asegurar que el Genoma es estable, esto es, que no se derrumbará (y con él la especie) en los próximos millones de años? En principio, no hay por qué pensar que el genoma humano es más vulnerable que el de los otros mamíferos, incluso los extinguidos.

PROBLEMAS Y VENTAJAS DEL GENOMA
¿Por qué todo el mundo dice que esto recién empieza? Según Eric Lander, jefe del Centro Whitehead para la Investigación del Genoma del MIT, “los aspectos sociales y filosóficos son tan importantes como los científicos”. Evidentemente, el tema que más nerviosismo está generando es qué va a suceder de ahora en más. Por un lado, todo el mundo estará tentando a mirar los datos del otro. Si de ahora en más se podrá saber a qué enfermedades son propensas las personas, será muy difícil que exista la privacidad absoluta, ya que el mundo de la información querrá conocer las enfermedades que les depara el destino a políticos, artistas, clientes, empleados, amigos, familiares, parejas, etc.
En una encuesta realizada por la revista Time y la cadena CNN hay algunos datos que llaman la atención: cuando se le pregunta a la gente si piensa que es inmoral desarrollar tecnologías para descifrar el genoma, el 47 por ciento dice que no. Ahora bien, cuando se le vuelve a preguntar si desearía tener esa información para saber a qué enfermedad es propenso, el 61 por ciento dice que sí. Sin embargo, cuando se le pregunta si desearía que la compañía de seguros tenga acceso a esa información, el 75 por ciento de la gente entrevistada dice que no. El 84 por ciento rechaza de plano cualquier tentativa de que el Estado tenga acceso a cualquier tipo de información que tenga que ver con su código genético.
El mapeo del genoma creará, a largo plazo –o antes, si se insiste con las posturas macdonalizadas, reduccionistas y simplistas– problemas de difícil solución, que abarcarán las relaciones entre las personas, las instituciones y el Estado. Diagnósticos prenatales, propensiones, seguros médicos, manejo de la información, algún que otro intento más de definir la “normalidad” a través del ADN y establecer una ideología biologicista de “lo normal”. También, a mediano o largo plazo producirá terapias y curaciones nuevas (no tantas como se vocifera hoy en día, pero sí bastantes). Es un tema conflictivo para el que todavía no existen argumentos igualmente elaborados. Y que recién empieza.

LA ESTÉTICA DEL GENOMA
Más allá de los problemas, las ventajas, las exageraciones, las luchas millonarias por el patentamiento, hay un costado que no fue tomado demasiado en cuenta, velado por las discusiones en torno de la utilidad o no, de las aplicaciones o no, de los temores o no, y es el impacto estético de haber alcanzado un hito (no tan grande como se proclama, pero un hito al fin) de la aventura del conocimiento de la naturaleza. Las grandes y cambiantes teorías que describen nuestro mundo, nuestro universo, la larga marcha de las especies a través de la maraña de la evolución, la forma regular en la que los elementos se ubican plácidamente en la Tabla Periódica, la manera en que las placas tectónicas se mueven, superponen y hunden generando océanos y continentes, la delicada maquinaria química que regula los equilibrios celulares y transporta losmensajes desde el centro de la célula hasta convertir información en proteínas, son básicamente bellas, independientemente de su utilidad. Aunque éste no es exactamente el caso, penetrar en la estructura del Genoma es agarrar, rozar, filamentos de leyes y principios básicos que abarcan océanos de tiempo, que hacen que el mundo sea lo que es. La aventura de conocer, que alimenta a la filosofía y que suelen arruinar y comercializar los fabricantes y patentadores de genes y hamburguesas, siempre preguntando por la utilidad, como la aventura de crear, que en los casos de fondo tiene la delicada precisión de lo inútil, es de lo mejor que hace la especie humana. Aunque no sirva para nada.

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