futuro

Sábado, 4 de octubre de 2008

UNA DOLENCIA SOBRE LA QUE SE SABE POCO

Sangre, azúcar y lágrimas

Un grupo de enfermedades poco conocidas en todo el mundo pone en riesgo la salud neurológica e incluso la vida de los bebés y niños afectados. Los padres de estos chicos suelen transitar un camino largo y doloroso hasta dar con un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado. Radiografía de una extraña afección: hiperinsulinismo congénito.

 Por Jordana Dorfman

Cuando las estadísticas dicen que una enfermedad afecta a 1 entre 30 o 50 mil recién nacidos, nos muestran la cara de un raro mal, poco conocido por profesionales de la salud y por la población en general. Poco estudiado, poco entendido. Con estos números, “poco” es el denominador común, hay poco, pero muy poco para ayudar a los afectados. En la Argentina, no existen leyes que los protejan por completo.

Todo comienza a tomar una nueva dimensión si se considera que esas estadísticas trasladadas al país implican que, entre 14 y 23 niños nacen por año con alguna de estas afecciones a cuestas. Y el hiperinsulinismo congénito (HIC) es una enfermedad que dispara esas cifras.

Por lo menos si se toma en cuenta la incidencia de esta dolencia en otros países del mundo con características socio-culturales similares al nuestro, ya que en Argentina no se conocen estudios epidemiológicos al respecto. En algunas zonas del mundo donde existe una alta tasa de consanguinidad entre los padres, la incidencia de este mal aumenta de un modo implacable hasta afectar a 1 de cada 2500 recién nacidos.

LAS MULTIPLES CARAS DEL HIC

El término “hiperinsulinismo congénito” engloba varias afecciones muy similares que se caracterizan por generar cantidades incorrectas de insulina, por supuesto, en momentos inadecuados. Esta hormona que se produce en el páncreas se encarga de que un tipo de azúcar llamado glucosa –fuente de energía del organismo– penetre en las células de todo el cuerpo.

En una persona sana, este mecanismo se regula de acuerdo con la cantidad de glucosa que circula por la sangre, es decir: a más “azúcar”, más insulina y a menos “azúcar”, menos insulina. En un niño con HIC, el páncreas libera la hormona en dosis y ocasiones en las que no es necesario, y esta situación deriva en una hipoglucemia (ver “síntomas...”). Es decir, en valores de glucosa en la sangre por debajo de los normales.

Popularmente, se cree que este cuadro es similar a un leve bajón de presión o a mareos circunstanciales, pero, lejos de ello, puede resultar en convulsiones, daño cerebral, coma e incluso muerte, dependiendo del valor al que descienda y del tiempo que dure. Sucede que la glucosa –aparte de colaborar con otras funciones del cerebro– es su principal combustible.

Si bien se conoce al HIC desde unos 50 años atrás, apenas estaba atrapado por la cola, pero no se llegaba a ver la cabeza. Hace algo más de 10 años, la genética molecular comenzó a develar las muchas caras de la enfermedad. Aunque no se conocen todas las causas, hasta hoy se encontraron cinco defectos genéticos responsables de la mala regulación de insulina y existe la posibilidad de realizar exámenes para la detección de cuatro de ellos.

LUCHAR CONTRA LA HIPOGLUCEMIA

Todos los tratamientos para HIC tienen como primer objetivo el intentar sostener las glucemias en valores normales. Así, en centros especializados en HIC de Estados Unidos e Israel recomiendan realizar los estudios genéticos pertinentes de modo de establecer la medicación específica de acuerdo a la alteración hallada.

En el Hospital Garrahan, donde se diagnosticaron y están en seguimiento 28 niños con HIC, no se considera tan relevante el estudio genético. A la hora de evitar hipoglucemias, los médicos también evalúan en detalle el tipo de comidas y sus horarios.

Algunos niños requieren ser alimentados con altas dosis de glucosa por vía nasogástrica y con el paso del tiempo pueden necesitar una gastrostotomía (que es la colocación de una sonda de alimentación a través de la piel, directamente dentro del estómago).

Existen casos severos que no responden a la medicación. En general son chicos que padecen el tipo más común y grave de la enfermedad, cuya forma genética se denomina: KATP-HI (difusa y focal). Estos niños deben ser pancreatectomizados en forma parcial o total, lo que en un lapidario criollo significa la extirpación de casi todo el páncreas o de una parte.

En el primer caso (forma difusa) se llega a extraer hasta el 98 por ciento del órgano. En el segundo (forma focal) es factible extirpar sólo la zona afectada del páncreas y así otras funciones del órgano quedan preservadas. Pero no es sencillo encontrar ese sector.

Sin embargo, desde un tiempo a esta parte se comenzó a realizar PET scan (un tipo de tomografía) que permite localizar con gran precisión el sector afectado del páncreas, lo que permite detectar con gran exactitud la parte a extraer.

HONRAR LA VIDA

El hiperinsulinismo congénito es la causa más común de hipoglucemias persistentes en bebés y niños. Sin embargo, ocurre con cierta frecuencia, y no sólo en el país, que los equipos de salud no están preparados para reconocer la enfermedad en forma inmediata. Algunos niños viven con daño cerebral permanente o mueren cuando esto podría evitarse.

De hecho, el objetivo principal de los tratamientos de HIC es lograr que los chicos no caigan en hipoglucemias que pongan en riesgo su salud neurológica y sus vidas. Conseguirlo tiene un costo muy alto para el niño y su familia. No sólo un costo económico, sino también emocional y físico por lo complejo de los procedimientos.

Quienes padecen afecciones de baja incidencia, como el HIC, necesitan de una comunidad atenta a sus necesidades, no sólo médicas sino legales y emocionales.

Síntomas de hipoglucemia en bebes y niños

Algunos de los síntomas de hipoglucemia en bebés y niños son: Gritos o chillidos de tono anormalmente altos; episodios de apnea (no respira) o de cianosis (color violáceo de la piel); succión débil o perezosa; hambre en exceso; respiración irregular o rápida, ronquidos; baja temperatura, sudoración; irritabilidad o somnolencia; hipotonía muscular o flacidez; estado de somnolencia o estupor; temblor ante el agravamiento de la hipoglucemia: convulsiones; coma; muerte.

La voz de los padres

Elizabeth Malament es mamá de un niño con HIC. Ella y su esposo, ambos profesionales vinculados a la salud, decidieron tratar a su hijo con médicos argentinos pero siguiendo las indicaciones de especialistas en el extranjero.

–¿Por qué?

Malament: Quizás acá nunca habían visto un caso tan severo. Percibíamos que no nos creían sobre el dramatismo que vivíamos minuto a minuto, ya que no había manera de estabilizar la glucemia de Kevin. Veíamos que no respondía al tratamiento. Mientras que aquí todas las puertas se nos cerraban, la médicos del The Children’s Hospital of Philadelphia de EE.UU. y del Hadassah Medical Center de Israel nos creían y ayudaban lo máximo posible.

El Dr. Fernando L. Heinen es jefe de Cirugía Pediátrica del Hospital Alemán, realizó las dos pancreatectomías a la que tuvo que ser sometido Kevin y consultó en el extranjero sobre el caso.

–¿Por qué?

Heinen: La consulta que realicé en Filadelfia y en Tel Aviv recibió una respuesta categórica. ¿Por qué fue categórica y verdadera?, porque en ambos lugares se concentra buen número de pacientes y se establecieron rutinas y medios diagnósticos protocolizados que permiten acumular experiencia a todos los especialistas involucrados. Aquí no existe esa oferta para esta enfermedad y debería existir.

Sólo existen dos sitios de consulta sobre HIC en Internet en español. Uno argentino, realizado por los papás de Kevin: www.hicongenito.com.ar, y el segundo de España: www.hiperinsulinismo.org

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LA FAMILIA GUZMAN MALAMENT DECIDIO TRATAR A SU HIJO CON MEDICOS ARGENTINOS PERO BAJO INDICACIONES DE ESPECIALISTAS EN EL EXTRANJERO.
Imagen: Bernardino Avila
 
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