La Facultad de Ciencias Médicas de La Universidad Nacional de La Plata (UNLP) cuenta con la primera cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) del país. La asignatura, a cargo de César Crespi, es optativa, se cursa en forma virtual, tiene una carga de 50 horas y está destinada a alumnos avanzados de la carrera de Medicina.

El objetivo es formar a los estudiantes de grado en esa problemática que abarca desde síndromes genéticos malformativos a trastornos hereditarios del tejido conectivo. En Argentina más de 4 millones de personas padecen algún tipo de EPF. De ese total, el 40 por ciento vive en la provincia de Buenos Aires.

En los últimos años, el campo de las EPF evolucionó desde lo que constituía un grupo limitado de dolencias desconocidas, sin diagnóstico y a menudo fatales, hacia una serie de condiciones que pueden ser diagnosticadas y en muchos casos tratables.

En 2011, el Congreso aprobó la ley 26.689 que apunta a la “promoción del cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes”. Por su parte, el territorio bonaerense cuenta con una norma similar.

Crespi, referente del programa provincial de EPF, se desempeña como médico clínico en Enfermedades de Dificultoso Diagnóstico en el hospital San Juan de Dios, de La Plata.

En diálogo con el Suplemento Universidad, planteó que la flamante asignatura “es una novedad que representa una oportunidad para comenzar a desarrollar de manera integral esta formación en la universidad y generar un recurso humano muy necesario que se encuentra en clara escasez”.

–¿Qué enfermedades son consideradas EPF?

–En nuestro país, para saber si una enfermedad es considerada como tal, hay que buscarla en el listado nacional de EPF. Cada país tiene su listado, porque la frecuencia de estas enfermedades varía si se cambia de continente y eso está relacionado con cuestiones genéticas y ambientales. Nosotros tenemos un listado desde 2021 publicado por el Ministerio de Salud de la Nación. Muchas son síndromes genéticos malformativos y trastornos hereditarios del tejido conectivo. Esas son enfermedades que vemos con más frecuencia en el Hospital San Juan de Dios, donde desarrollo el nivel asistencial. Están también la enfermedad de Wilson, la hepática autoinmune e inmunoglobulina G4. Estas enfermedades pueden ser abrumadoras desde varios aspectos –médico, legal, social y psicoemocional–, porque implican cargas familiares y sociales muy importantes, y conllevan un alto consumo de recursos del sistema de salud.

–¿Cuántas personas padecen alguna de estas patologías en el país?

–El registro es una enorme dificultad en nuestro país, aunque se avanzó respecto de hace diez años. En 2021 se lanzó el registro SISA (Sistema Integrado de Información Sanitaria Argentino). Todo aquel que asista a pacientes con EPF puede pedir un usuario SISA a los ministerios de Salud bonaerense o de la Nación para cargar a los pacientes en el área específica de las EPF. Pensamos que hay entre 6 y 8 por ciento de la población argentina con alguna EFP, es decir, alrededor de 4 millones de personas. El 40 por ciento de ese total es de la provincia de Buenos Aires. Por tanto, 1,8 millones de bonaerenses tienen algún tipo de EPF. Son un montón de pacientes teniendo en cuenta la complejidad del manejo y la herramienta interdisciplinaria que necesitamos. Los casos llevan mucho tiempo de consultas, análisis, estudios e interacción con otros colegas y disciplinas. Para algunas de las enfermedades se posee un tratamiento específico eficaz y para el resto el diagnóstico rápido permite un buen asesoramiento a la familia y la aplicación de un tratamiento. En ambos casos se puede mejorar bastante la calidad de vida de los pacientes, retrasar el avance de la enfermedad o, a veces, detenerla.

"Las enfermedades poco frecuentes pueden ser abrumadoras desde varios aspectos –médico, legal, social y psicoemocional–, porque implican cargas familiares y sociales muy importantes, y conllevan un alto consumo de recursos del sistema de salud."

–¿Existen experiencias similares en otras universidades sobre una cátedra enfocada en las EPF?

–Según tengo entendido, esta asignatura no está en otras universidades del país en el nivel de grado. Por lo tanto, es la primera cátedra con una organización formal de la atención. La propuesta es novedosa. Surgió en 2019, se aprobó en abril de 2021 y en agosto de ese año empezamos con la primera camada de alumnos. La segunda arrancó en el primer semestre de este año. Llegamos a tener 70 alumnos inscriptos. La materia es optativa, virtual y con una carga de 50 horas. Todavía somos pocos docentes, porque la temática está en desarrollo.

–Podría decirse que la asignatura sigue la línea de las legislaciones nacional y bonaerense vigentes desde hace más de una década.

–La provincia de Buenos Aires fue pionera en la aprobación de una ley sobre EPF (la 14.239, promulgada en 2010). Allí se habla de la visibilidad y la educación, sin dar detalles específicos. Una educación formal a nivel de grado es fundamental en todos los niveles de los equipos de salud: técnicos, enfermeros, cualquier profesional vinculado a la salud, desde la salud mental al trabajo social, porque todos son actores muy importantes en la atención de los pacientes con EPF. La idea del Ministerio de Salud bonaerense, de cuyo programa de EPF formo parte, es generar equipos de atención de EPF no sólo con médicos, sino también con profesionales de otras disciplinas.

–¿Qué objetivos se plantearon?

–La asignatura aspira a que todos los alumnos que elijan la materia tengan noción de qué son las EPF, de las problemáticas de salud pública que estas implican y de las herramientas básicas para que puedan abordar y enfocar una enfermedad poco frecuente y también una Enfermedad de Dificultoso Diagnóstico, que es una definición que desarrollamos en 2014 con el equipo de trabajo del Hospital San Juan de Dios. Son pacientes que consultan y que no tiene un diagnóstico definido; consultan una cantidad mínima de tiempo, alrededor de seis meses, aunque también hay quienes no llegan a un diagnóstico después de décadas. Son pacientes cuyo padecimiento no tiene nombre todavía.